PENYAKIT PARKINSON

PARKINSON

Parkinson adalah suatu penyakit degeneratif pada sistem saraf, yang ditandai dengan adanya tremor pada saat beristirahat, kesulitan untuk memulai pergerakan dan kekakuan otot. Parkinson menyerang sekitar 1 diantara 250 orang yang berusia diatas 40 tahun dan sekitar 1 dari 100 orang yang berusia diatas 65 tahun. Pada Parkinson segmen yang dikenai mutasi adalah segmen muton yang merupakan sub segmen dari segmen struktural atau segmen sistron yang dapat mengalami perubahan basa nukleotida ADN  (mutasi gen). Segmen struktural adalah segmen yang berisi gen-gen yang ditranskripsi. Pada segmen struktural terdapat rantai genetika yang dimulai dari C₅  (karbon 5) ke C₃ (karbon 3) yang disebut rantai sense atau template yang berisi kodogen. Kemudian kodogen di transkripsi akan menghasilkan kodon. Mutasi ini terjadi karena protein α-synuclein dapat terlibat dalam rantai molekuler.

Perubahan parkinson terdapat pada ( A – G ) ; “A” adalah adenin dan “G” adalah guanosin. Dimana adenin dan guanosin merupakan basa nukleotida yang berbeda golongan. Karena perbedaan golongan tersebut maka dapat ditarik kesimpulan bahwa nama mutasi gen dari penyakit Parkinson adalah subtitusi tranversi yaitu perubahan basa nukleotida yang bukan merupakan golongannya dan pada penyakit Parkinson ini adenin diubah menjadi guanosin.

Urutan huruf nukleotida pada manusia normal dan juga setelah dimutasi adalah sebagai berikut :

Gambar 1

(A) Urutan ekson 4 dari gen α-synuclein dari individu kontrol. (B) Urutan ekson 4 dari alel mutan dari individu terpengaruh dengan penyakit Parkinson dari Contursi kerabat. Tanda panah menunjukkan mutasi transisi A G → mengakibatkan mutasi missense Ala → Thr pada posisi 53 dari protein. Identifikasi dari 2 mutasi missense (Ala53Thr dan Ala30Pro) pada gen penyandi α-synuclein, protein presinaps kecil yang tidak diketahui fungsinya. Urutan molekul asam amino yang normal adalah glisin (GGC) – serin (UCC) – lisin (AAA) – treonin (ACC) – lisin (AAG) – asam glutamat (GAG) – glisin (GGA) – valin (GUG) – valin (GUG) – histidin (CAU) – glisin (GGU) – valin (GUG) – alanin (GCA) – treonin (ACA). Urutan molekul asam amino setelah mutasi glisin (GGC) – serin (UCC) – lisin (AAA) – treonin (ACC) – lisin (AAG) – asam glutamat (GAG) – glisin (GGA) – valin (GUG) – valin (GUG) – histidin (CAU) – glisin (GGU) – valin (GUG) – treonin (ACA) – treonin (ACA).

Efek yang ditimbulkan dari cacat menurun Parkinson tertaut autosom dominan tidak letal terhadap sintesa protein yaitu efek Nonsens ( efek menghentikan transkripsi atau dampak yang menyebabkan penghentian transkripsi. Karena pada cacat menurun Parkinson tidak mempunyai dopamin maka transkripsi berhenti dan menyebabkan efek nonsens.